О медиагруппе |Продукты и услуги
Онлайн конференция

Здоровье ребенка вопреки наследственности

Предимплантационная генетическая диагностика означает диагностику наследственных болезней до зачатия. Как удается диагностировать наследственное заболевание еще до того, как наступила беременность? Какие наследственные заболевания выявляются благодаря этому методу? Насколько успешно применяется такой метод диагностики российскими врачами? Безопасно ли это для будущего ребенка? На вопросы ответил врач, кандидат мед наук, руководитель отделения ЭКО московской клиники «Мать и дитя», член Российской Ассоциации Репродукции Человека, член Европейской ассоциации репродукции человека и эмбриологии - Павел Александрович Базанов.

 

ответы на вопросы

 

1. Макс : Уважаемый Павел Александрович. Какие заболевания могут практически диагностировать в России? Какой процент составляют новорожденные с наследственными заболеваниями в настоящее время? Насколько доступна эта услуга в Москве? В России? Спасибо за ответ.

Павел Базанов: В настоящее время в Росси возможна диагностика боле сотен наследуемых заболеваний. Частота встречаемости этих заболеваний достаточно сильно варьируема. И встречается от одного на пять тысяч новорожденных до одного на 50-70 тысяч новорожденных в зависимости от патологии. В настоящее время возможно проведение диагностики заболеваний на этапе эмбриона или хромосомных или моногогенных заболеваний. Диагностика хромосомной патологии не является новостью и в настоящее время достаточно рутина для клиник, занимающихся вспомогательными и репродуктивными технологиями. Предимплантационная диагностика моногенных заболеваний в мире применяется не менее 7-8 лет и только-только появляется в России.


 

2. Галина Шейкина, корреспондент АиФ , Москва : Возможна ли такая диагностика во время беременности? Ведь многие родители подходят к планированию беременности весьма легкомысленно и начинают проводить обследования уже после зачатия. Если возможна, то второй вопрос. Если диагностика показала, что ребенок перенял от родителей что-то плохое, что делать в этом случае, то есть на каком этапе начинается пристальное наблюдение ребенка и возможное лечение - еще в утробе матери или уже после родов? С уважением, Галина Шейкина

Павел Базанов: Диагностика наследуемых заболеваний во время беременности является классической и опасна тем, что в случае обнаружения заболевания возникает необходимость прерывания беременности. При подозрении на генетические нарушения развития беременности для выяснения этой ситуации возможно проведение биопсия ворсин хориона на сроке 9-10 недель беременности. Данная манипуляция также может осложнить дальнейшее течение беременности вплоть до ее прерывания. Принципиальным преимуществом предимплантационной диагностики, то есть до наступления беременности, перед классической пренатальной диагностикой заключается именно в предупреждении наступлении беременности больным плодом.


 

3. Михаил , Якутск : Можно ли предупредить или вылечить наследственные болезни!?

Павел Базанов: Основная опасность наследуемых заболеваний в том, что они или значительно осложняют жизнь больного или являются смертельно опасными. Возможно не излечение, а подавление клинических проявлений заболевания. При этом все равно остается угроза передачи данного заболевания следующему поколению. Проведение предимплантационной генетической диагностики в рамках программы ЭКО, в случае информативности родителей по мутациям, приводящим к данному заболеванию, позволяет прервать передачу по наследству этого заболевания. Благодаря использованию данной диагностики становится возможным перенос в полость матки будущей матери только "здоровых" эмбрионов, свободных от данного заболевания, что, в случае наступления беременности должно привести к рождению здорового человека.


 

4. Наташа , Москва : Является ли синдром Дауна наследственным заболеванием?

Павел Базанов врач акушер-гинеколог, гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук Павел Базанов: В подавляющем большинстве случаев синдром Дауна является следствием случайного сбоя в хромосомах. Хотя действительно возможно повышение предрасположенности к данному заболеванию.


 

5. Ольга Клеткина , Благовещенск : Насколько опасно такое тестирование для эмбриона? Есть ли статистика "приживаемости" и "отторжения" эмбрионов после ЭКО+ПГД?

Павел Базанов: Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) широко применяется в мире. Безопасность ее для эмбрионов и соответственно человека, родившегося из этого эмбриона, давно доказана. Но необходимо учитывать, что в ходе диагностики на эмбрион оказывается дополнительное воздействие, которое несколько снижает вероятность наступления беременности по сравнению с вероятностью беременности в классической программе ЭКО. Доказано, что биопсия эмбриона никак не повышает вероятности пороков развития человека, родившегося из этого эмбриона. Очень важно отметить, что биопсия эмбриона проводится на том этапе его развития, при котором его клетки не дифференцированы и, возможно, безопасное замещение удаленной клетки при дальнейшем дроблении других клеток. В большинстве случаев биопсия эмбриона проводится на так называемой стадия дробления, то есть обычно на третьи сутки жизни эмбриона в лабораторных условиях. В этом случае эмбрион переносится в полость матки на пятые сутки культивирования при адекватных темпах дальнейшего своего развития и, разумеется, при условии подтверждения его генетического здоровья. При этом возможна остановка развития некоторой части биопсированных эмбрионов. В соответствии с данными статистики средняя вероятность наступления беременности после классической программы ЭКО составляет 35-40% на одну попытку, после проведения ПГД вероятность беременности ниже и в среднем 25-28%.


 

6. Марина Поликарпова , Мытищи : Какое количество яйцеклеток оплодотворяется в среднем для последующего выявления здоровых эмбрионов? Каково соотношение здоровых и больных эмбрионов при этом?

Павел Базанов: Для проведения данной методики проводится предварительная стимуляция работы яичников женщины с целью получения относительно большого числа яйцеклеток. Разумеется, оплодотворение проводится всем полученным яйцеклеткам. Все полученные эмбрионы, развитие которых соответствует эмбриологическим требованиям, подвергаются ПГД. Соотношение здоровых и больных эмбрионов непредсказуемо, все они могут оказаться либо здоровыми, либо больными, но чаще, разумеется, как минимум часть из них оказываются здоровыми.


 

7. Расул , Москва : Насколько часто Вам приходится предопределять пол ребенка для исключения наследственного заболевания, носителями которых являются только мальчики или только девочки? Проводите ли Вы тестирование пола ребенка по просьбе пациентки, если у нее нет показаний для прохождения генетической диагностики?

Павел Базанов: Определение пола ребенка является одним из классических и наиболее частых показаний к проведению ПГД. Учитывая дополнительную нагрузку на эмбрион, оказанную во время проведения ПГД, показанием для данной диагностики являются именно наследственные заболевания, сцепленные с полом. Действительно, достаточно часто семейные пары просят провести селекцию пола эмбрионов или вследствие большого числа имеющихся детей одного пола, или по религиозным соображениям, или просто по желанию. В данном случае проведение ПГД может быть трактовано как социальная селекция пола, проведение которой не разрешается соответствующими приказами Министерство здравоохранения и социального развития РФ.


 

8. Маша : Насколько показан такой метод для тех, кто подвержен самопроизвольным выкидышам или входит в группу риска по невынашиванию?

Павел Базанов: Соответственно международным принятым рекомендациям проведение ПГД возможно семейным парам с привычным невынашиванием, так как генетическая патология эмбриона является одной из самых частых причин спонтанного прерывания беременности. Хотя, разумеется, нельзя забывать о том, что невынашивание беременности является сложной комплексной проблемой, обусловленной также и иммунными, гормональными, анатомическими, инфекционными и др. факторами.


 

9. Дмитрий , Москва : Какие показания для прохождения такой диагностики?

Павел Базанов врач акушер-гинеколог, гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук Павел Базанов: Для проведения подобной диагностики необходимо различать уровень повреждения, который будет диагностироваться. Определение хромосомной патологии проводится семейным парам старшего репродуктивного возраста, в случае большого числа замерших беременностей, в случае повышения риска хромосомных нарушений и при некоторых других ситуациях. ПГД моногенных заболеваний проводится родителям из группы риска по передаче данного заболевания в рамках ЭКО еще до наступления беременности. Надо отметить, что в настоящее время известно несколько сотен наследуемых заболеваний, и все они не могут быть диагностированы у семейной пары, пришедшей на программу ЭКО. Более того, далеко не всегда возможно четкое определение мутаций у потенциальных родителей, то есть даже проведение ПГД не может гарантировать отсутствие всех наследуемых заболеваний. Хотя давно доказано, что программа ЭКО и ИКСИ не повышают вероятности генетических аномалий.


 

10. Татьяна : Делается ли ПГД для подбора иммунологически совместимого донора?

Павел Базанов: Действительно, проведение подобных методик известно, об этом неоднократно сообщалось в англоязычной литературе. Насколько я знаю, в России подобных прецедентов не было, хотя может быть я и ошибаюсь. В настоящее время в нашей клинике созданы условия, необходимые для проведения подобных клинических случаев.


 

11. Трунян Артур , Омск : Сколько процедур предимплатационной диагностики на счету вашей клиники? Каков процент успешных беременностей после этого? Делаются ли дополнительные анализы уже во время беременности тем, кто прошел такую диагностику? Необходимо ли это?

Павел Базанов: В нашей клинике ПГД проводится на постоянной основе, в среднем каждую неделю проходит один-два случая. Точное число процедур сказать не могу, но оно достаточно значительно, Частота беременности на одну попытку составляет под 27% по нашим данным. Речь идет о детекции хромосомных патологий. Особенно надо отметить наш опыт проведения ПГД на моногенные заболевания, что является принципиально новым для России. Так, у нас уже не только проведена предимплантационная диагностика таких смертельно опасных заболеваний как муковисцидоз, спинальная миоатрофия, но в этих семьях родились здоровые дети. Перечень моногенно наследуемых заболеваний, диагностика которых возможна в нашей клинике, достаточно широк и постоянно пополняется. При наступлении беременности в этих случаях мы обязательно настаиваем на проведении пренатальной диагностики для подтверждения правильности проведенной ПГД, так как, разумеется, стопроцентной гарантии ПГД дать не может, достоверность этой методики составляет 96-97%, что, несомненно, является очень высоким уровнем чистоты диагностики. Хотя, разумеется, беременная женщина вправе отказаться от биопсии ворсин хориона, правда, в этом случае с нее потребуется письменное подтверждение отказа.


 

12. Светлана , Екатеринбург : Насколько широко распространена предимплантационная диагностика в России? Какие регионы наиболее успешно практикуют ее?

Павел Базанов: В настоящее время ПГД хромосомной патологии в России распространено очень мало и проводится только в крупнейших городах. ПГД моногенных заболеваний для России является революционной методикой и только-только начинает появляться в российской медицине репродукции.


 

13. Новокшонова Ирина , Уфа : Необходимо ли делать повторно ПГД после неудачного ЭКО при следующей попытке?

Павел Базанов: Отсутствие успехов в программах лечения бесплодия методом ЭКО далеко не всегда зависит от наличий ил отсутствия генетических поломок эмбриона. Таким образом, при отсутствии беременности в одной - двух попытках ЭКО необходимость ПГД сомнительна.


 

14. Павел Чухнов , Питер : Павел, расскажите о самой процедуре диагностики: с чего она начинается, как ее делают, когда можно узнать результаты и о стоимости диагностики. Кроме Москвы ее где-нибудь можно еще пройти?

Павел Базанов: В случае моногенно наследуемых заболеваний первым этапом является консультирование будущих родителей в медико-генетических центрах с целью определения мутаций. При информативности родителей по данным мутациям проводится предварительный этап подготовки молекулярно-генетических зондов на основании полученного медико-генетического заключения. Далее паре проводится классическая стимуляция овуляции по программе ЭКО, получение половых клеток как женщины, так и мужчины, оплодотворение их в условиях эмбриологической лаборатории и культивирование эмбрионов. В большинстве случаев на третьи сутки культивирования эмбрионов выполняется биопсия эмбрионов (забор одной - двух клеток эмбриона) с целью определения наличия или отсутствия данных мутаций у эмбриона, то есть определение "здоровья" или "нездоровья" этого эмбриона по данному заболеванию. Следующий этап - перенос только "здоровых" эмбрионов в полость матки женщины и утилизация "больных" эмбрионов. Таким образом, мы надеемся на наступление беременности, которая закончится родами здоровым ребенком в семье, ранее обреченной на появление больного ребенка.


 

15. Валерия , Москва : Павел, а если женщина не бесплодна и родить может сама, но есть опасность генетических нарушений у плода, то для нее предимплантационная генетическая диагностика экстракорпоральное оплодотворение - единственный выход?

Павел Базанов врач акушер-гинеколог, гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук Павел Базанов: Большинство людей, обращающихся для проведения ПГД на моногенные заболевания, не бесплодны, для них характерно наличие беременности в прошлом, закончившихся ил родами больным ребенком ил прерыванием беременности при детекции болезни у плода. То есть главная цель проведения ПГД этим пациентам - это не лечение бесплодия как такового, а именно создание условий, при которых есть высокая вероятность наступления беременности здоровым потомством. Несмотря на то, что ЭКО применяется для лечения бесплодия, в настоящее время это единственная методика, позволяющая получить эмбрионы человека в лабораторных условиях, где может быть проведена генетическая диагностика. Именно поэтому ПГД и проводится в рамках программы ЭКО.


 

16. Эльмира Имановна , Москва : У моей дочери отрицательный резус-фактор,  у ее мужа - положительный. Так получилось, что моя дочь сделала первый аборт. Теперь я очень боюсь, что ей будет сложно родить, либо родится больной ребенок. Может ли в нашем случае предимплантационная генетическая диагностика?

Павел Базанов: Вы правы, в ряде случаев возникает иммунный конфликт во время вынашивания беременности, резко осложняющий как вынашивание беременности, так и состояние здоровья новорожденного. В нашей клинике был случай проведения ПГД на резус-фактор плода в семье с резко осложненным вынашиванием беременности вследствие резус-конфликта. Хотя необходимо отметить, что не всегда разные резус-факторы проявляются в подобных конфликтах. Вполне возможно и благоприятное вынашивание этой беременности и проведение ПГД может быть целесообразным только в случае тяжелого анамнеза по данному состоянию.


 

17. Ирина , Москва : Такого рода диагностика это круто. Но не вмешиваетесь ли вы в Божий промысел. Какова вероятность ошибки? Ведь женщина может отказаться от планов иметь ребенка по результатам такого рода диагностики. Спасибо

Павел Базанов: Лечение бесплодия методом ЭКО существует около 30 лет. В настоящее время в мире родилось уже боле 2 миллионов детей, зачатых этим способом, и до сих пор не утихают споры о морально этической стороне этого вопроса. Что касается диагностики наследуемых заболеваний, разумеется, есть крайне малая вероятность ошибки, но она существует. Для подтверждения достоверности проведенной диагностики всем парам, прошедшим данную диагностику, настоятельно рекомендуется выполнение пренатальной диагностики. Надо отметить, что на подобные процедуры приходят высоко мотивированные семейные пары, находящиеся на грани отчаяния в ожидании рождения здорового ребенка.


 

18. Светлана , Москва : Как происходит обмен опытов среди специалистов вашего направления? Есть ли пути, которые помогут сделать генетическую диагностику менее затратной, а следовательно более доступной широкому кругу? Что необходимо сделать, чтоб генетическое тестирование стало не ужасом ожидания и принятия тяжелых решений по прерыванию беременности, а первым шагом к ней?

Павел Базанов: В России ежегодно проводится национальный конгресс Российской Ассоциации Репродукции Человека. Кроме этого, российские специалисты регулярно участвуют в значительном числе международных конгрессов, проводимых такими авторитетными ассоциациями как Европейская и Американская ассоциация репродукции человека. В настоящее время специалисты нашей клиники готовят сообщение на международном конгрессе, проводимом под эгидой Международной ассоциации ПГД, существующей уже более 10 лет.
Возможными путями снижения общей стоимости, наверное, может быть создание муниципальных генетических лабораторий подобного уровня, что, к сожалению, в настоящее время маловероятно, так как кроме оборудования, весьма дорогостоящего, необходимо формирование целой команды специалисты высокого уровня, включая гинекологов-репродуктологов, эмбриологов, молекулярных и клинических генетиков.
Первым этапом предупреждения передачи генетических заболеваний является именно обдуманное отношение к своей проблемы и проведение медико-генетического консультирования, на основании результатов которого в высокоспециализированной клинике может быть проведено описанная выше диагностика, позволяющая не допустить такого психологически и физиологически тяжелого воздействия как прерывания долгожданной беременности, к тому же возможно имеющего серьезные последствия для здоровья женщины.


 

19. Молчанова Александра : Насколько быстро пополняется список заболеваний, которые выявляются путем предимплантационной генетической диагностики? Тестируются ли редкие заболевания? С какими заболеваниями чаще всего приходится "бороться" в Вашей клинике?

Павел Базанов: По данным российской медицинской статистики наиболее распространенным моногенным заболеваниями в нашей стране являются муковисцидоз, спинальная миоатрофия, нейро-сенсорная глухота, гемофилия и некоторые другие заболевания. Список тестируемых заболеваний расширяется по мере выявления новых независимо от частоты их встречаемости, так как в каждом случае проводится индивидуальная работа с данной семейной парой, что обусловлено высокой гетерогенностью наследуемых заболеваний. Например, в настоящее время известно уже более тысячи мутаций, приводящих к развитию муковисцидоза.


 

20. Елена , Хабаровск : Скажите, пожалуйста - дорогое ли это удовольствие такая диагностика?

Павел Базанов: Действительно, данная диагностика представляет собой результат сложной, долгой и кропотливой работы большего коллектива профессионалов высокого уровня с использованием дорогостоящего оснащения и дорогих расходных материалов. Общая стоимость одной попытки проведения предимплантационной диагностики на моногенно наследуемые заболевания, включая стоимость как лечения, так и препаратов, составляет порядка 180-200 тысяч рублей. Действительно это большие деньги, но, например, стоимость выхаживания одного пациента с гемофилией составляет порядка 15 тысяч евро в год. Для сравнения, стоимость проведения подобного лечения в западной Европе или в США составляет десятки тысяч долларов.


 

21. Ираида Белкина , Москва : Меня очень интересуют цифры: как давно Вы проводите подобные исследования, как много пар смогли с помощью вашей методики смогли обзавестись детьми, как много потерпело неудачу и т.д. Сейчас существует столько центров по планированию семьи, что уже непонятно, кому можно доверять, а кому нет... С уважением, Ираида

Павел Базанов врач акушер-гинеколог, гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук Павел Базанов: ПГД хромосомной патологии проводится в нашей клинике далеко не первый год и в настоящее время является частью ежедневной работы. Что касается принципиально нового направления, а именно ПГД моногенных заболеваний, то в нашей клинике уже прошло 6 семейных пар с различными тяжелыми состояниями. Конечно, не во всех случаях наступила беременность, но о какой-либо достоверной статистике с учетом относительно небольшого количества говорить пока не приходится.


 

22. Ирина Морозова , Новосибирск : Уважаемый Павел. Мне 29 лет и я собираюсь планировать беременность. Хочу узнать, если ни у меня, ни у моего мужа не было никаких серьезных заболеваний в роду (астма, гемофилия, онкология) необходимо ли нам делать диагностику на генетическом уровне перед зачатием?

Павел Базанов: Если ни у Вас, ни у Вашего мужа, равно как и у Ваших родственников нет известных заболеваний, передающихся по наследству, если возраст Вашего мужа примерно соответствует Вашему, то есть, он так же молод, то нет необходимости в проведении ПГД. Хотя Вы правы, к беременности нужно подходить осознанно. О целесообразном объеме обследования перед наступлением беременности Вас проконсультирует акушер-гинеколог.


 

23. Александр : Существует ли вероятность ошибки для такой диагностики? Какова она? Информируются ли об этом пациенты?

Павел Базанов: Конечно, данная методика, несмотря на то, что она является наиболее достоверной, не может обеспечить 100%-ой гарантии отсутствия заболевания у будущего ребенка. Вероятность ошибки, учитывая отработанность данной методики, составляет несколько процентов. Естественно, что врачи опасаются этих тревожных процентов, поэтому в случае наступления беременности паре показано проведение пренатальной инвазивной диагностики на сроке 9-10 недель беременности для подтверждения верности проведенного исследования. Разумеется, пациенты информированы о возможной ошибке, об отсутствии гарантии наступления беременности, и о необходимости проведения биопсии ворсин хориона.


 

24. Аноним : Если женщина - носитель ВИЧ-инфекции и хочет родить ребенка, а муж здоровый, то ей может помочь предимплантационная генетическая диагностика?

Павел Базанов: Носительство ВИЧ-инфекции относится к совершенно другой категории заболеваний, которые никоим образом не могут быть определены при проведении ПГД.


 

25. Пелагея : Предимплантационная генетическая диагностика позволяет выявить только моногенные заболевания? Какие исследования необходимы, если у супружеской пары есть несколько наследственных заболеваний?

Павел Базанов: ПГД разработано для предупреждения и диагностики не только моногенных, но и хромосомных, митохондриальных заболеваний, а также для возможной селекции пола в случае сцеплено с полом наследуемых заболеваний, или для проведения иммунологической диагностики в случае необходимости, например, пересадки костного мозга. Объем предварительных обследований зависит от причины, то есть от типа заболевания, по которому должно быть проведено ПГД.

Завершающее слово:
Павел Базанов: Большое спасибо за проявленный интерес к этой актуальной теме, крайне важной для России, особенно в свете отрицательного демографического прироста и отсутствия информированности населения о возможности диагностики таких сложных заболеваний. Отдельно хотелось бы отметить, что репродуктивная медицина в России стремительно развивается и как показывает пример нашей клиники, медицинские технологии, ранее доступные только за рубежом, становятся частью ежедневной медицинской практики.

Спикеры

  • Павел БазановРуководитель сети центров современных репродуктивных технологий "ВитроКлиник"